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간편한 대장암 검사, 얼리텍이란?

M최희선

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2021.04.23 18:45:51

본 컨텐츠는 특정 제품의 효능·효과에 대한 내용이 아닌, 성분에 대한 건강정보입니다.
해당 성분을 함유한 모든 제품에 동일한 효능·효과가 나타나는 것은 아닙니다.

대장암 보조진단검사 얼리텍, 대장내시경 번거로움없이 진단이 가능하다?

2019년에 소개해 드렸던 대장암 보조진단 검사, ‘얼리텍’ 기억하시나요?

얼리텍 대장암 보조진단 검사는 분변잠혈검사의 낮은신뢰도와 대장내시경의 불편함, 번거로움을 해결할 수 있는 매력적인 선택지가 될 수 있을 것입니다. 얼리텍은 대장 내시경과 달리 ‘검사 전날에도 평소처럼 식사가 가능하고, 집에서 편리하게 준비하고, 높은 정확도를 보이는 진단 결과’를 자랑하고 있는데요, 2019년 소개해드릴 당시에도 민감도 90.2%, 특이도 90.2%의 높은 검사 정확도를 보였습니다.

얼리텍은 최근 임상에서 무려 민감도 100%를 달성하는 좋은 성과를 나타냈는데요, 지노믹트리 안성환 대표를 만나 그 이야기를 자세히 들어봤습니다.

안성환 대표 = 안녕하세요, 저는 지노믹트리라는 회사의 대표를 맡고 있는 안성환입니다. 지노믹트리는 약 20년 전에 창업된 이후, 각종 암에 대해 조기에 진단할 수 있는 기술을 개발하고 상용화 해 오고 있는 회사입니다. 저희는 대장암을 조기에 진단할 수 있는 진단 기법과 그 상용화 일들을 지속적으로 해 왔습니다.

# 얼리텍의 진단원리, ‘메틸화된 유전자’를 바이오마커로 활용

안성환 대표 = 체외분자진단이라는 것은 인체에서 얻을 수 있는 체액 속에서 우리가 찾은 각종 암에 대한 특정 바이오마커의 존재를 측정하고 그 양에 따라서 ‘해당 암이 있는가, 없는가’를 판단하는 것입니다. 얼리텍 대장암 진단 기법은 대변 속에 존재하고 있는 고유의 바이오마커인 ‘메틸화된 신데칸-2’ 유전자를 찾아내는 방식이 이용됩니다.

대장 조직에는 ‘신데칸-2’라고 하는 유전자가 있는데, 대장암이라면 이 유전자에 메틸화 현상이 발견되지만, 정상세포에서는 발견되지 않습니다. 이렇게 메틸화되어 있는 유전자 부위를 민감도 높은 real-time PCR로 측정해서 대장암의 유무를 판단하는 것이죠.

# 지난 임상과 이번 임상의 다른 점

안성환 대표 = 지난번 임상과 이번 임상의 큰 차이는 임상 디자인에 있습니다. 지난번 저희들이 허가를 받은 얼리텍은 흔히 말하는 후향적 임상디자인으로 이루어졌습니다. 후향적이라는 것은 암을 알고 있는 대장암 환자로부터 대변을 채취한 것이라 그 시료가 암이라는 것을 알고 하는 것이죠. 암 환자로부터 대변을 수집해서 저희 바이오마커 존재 유무를 판단해서 정상인에 해당하는 대조군과 대비해서 성능을 본 것입니다.

반면, 전향적 임상시험은 정상 대조군에 대해서 하는 건데, 어떤 질병이 있는지 모르는 상태에서 대변을 채취해서 측정하는 전향적, 후향적 복합 임상 디자인인데, 좀 더 현실감 있는 디자인이죠. 이번 임상이 그렇게 진행되었습니다. 실험자가 전혀 모르는 상태에서, 내시경 받기 전의 대변을 수집해서 측정하고 또 한편에서는 대변을 채취한 환자들에게 내시경 검사를 해서 그 사람이 암이 있는지 없는지 확인하는 것인데요, 용종이 있으면 용종대로, 암이 있으면 암대로 해서 그 성능을 맞추는 거죠. 거기에서 민감도, 특이도를 식별해 낼 수가 있습니다. 이번 임상 디자인이 ‘훨씬 더 현실감이 있다.’ 이렇게 말씀드릴 수가 있습니다.

# 이번 임상연구 이야기, 민감도, 특이도란?

안성환 대표 = 민감도, 특이도. 쉽게 말씀드리면 민감도는 암 환자를 암으로 판단할 수 있는 능력이고, 특이도는 정상인 사람을 정상이라고 판단할 수 있는 것을 말합니다. 대장 내시경은 암 환자를 거의 95% 이상 맞출 수 있는데, 민감도 100%가 뜻하는 것은 내시경 결과 암 환자라 판단된 11명에 대해 얼리텍으로 검사했을 때 11명이 다 양성으로 나왔다는 뜻입니다. 또한, 특이도 부분은, 490명 중에 11명은 암으로 나오고 정상으로 나온 사람들은 182명 정도가 됐습니다. 182명 중에 대략 10% 정도는 양성으로 판단했죠. 특이도는 약 90% 정도 되는 것이죠.

분변잠혈검사가 유리한 점은 특이도가 94~95%로 굉장이 높은 수준이라는 것입니다. 그러나 그러한 분변잠혈검사는 치질이라든지 실제 다른 질환에 의해서 피가 보일 수 있는 사람은 제외시키고 한 임상시험이기 때문에 특이도가 그렇게 높게 나올 수 있습니다. 그런데 실제로는 다른 이유로 피가 나오는 사람들도 포함되기 때문에 실제 데이터에서 분변잠혈검사의 특이도는 변할 수 있다고 봅니다. 분변잠혈검사의 단점은 민감도가 떨어지는 문제가 있어 암이 있을 때에도 많이 놓친다는 거죠. 얼리텍 분자진단 검사법은 분변잠혈검사와 대장내시경과 연결되어 있는 현재의 진단 시스템의 부족한 부분을 채울 수 있는 접근법이라 봅니다.

이번 연구는 일종의 탐색, ‘pilot study'에 해당됩니다. 탐색적 수준의 임상 디자인이지만 전향적 임상시험으로써 굉장히 의미가 있다고 볼 수 있습니다. 강동경희대학교병원을 포함해 7개의 기관에서 약 1000여 명이 참여하였으며 대장 내시경을 받기로 되어 있는 환자분께 동의서를 받고 내시경 받기 전의 분변을 채집해서 테스트를 하고, 이후 대장 내시경을 통해 암인지, 용종인지, 정상인지 데이터와 맞추는 것이죠. 그래서 테스트가 어느 정도 민감하게 대장암을 식별할 수 있는지, 어느 정도 정상을 정상인지 말해줄 수 있는지 이러한 부분의 근거를 얻기 위해 디자인된 것입니다.

# 얼리텍의 기대 효과

안성환 대표 = 지금은 연구 중간 결과를 분석하고 발표를 한 것인데, 조만간 6~7월 쯤 되면 마무리 될 것으로 보입니다. 1000여 명을 적은 수에도 불구하고 암 환자 발생률과 빈도수가 60세 이상의 고위험군에서 높게 나오기 때문에 통계적 유의성을 위해 60세 이상, 가족력이 있는 분들과 같이 고위험군에 해당되는 분들을 참여시켰습니다. 현재의 얼리텍 민감도가 100%, 특이도가 90%에 육박하기 때문에 큰 틀에서 보면 1000명을 대상으로 한 임상 종료 후에도 저희가 예상했던 민감도 90%, 특이도 90% 선에서 나올 것으로 예상됩니다.

이러한 근거를 기반으로 후속 임상 디자인은 내과, 내시경을 전문으로 하는 그룹과 함께 4~5천여 명을 참여시킨 전향적 임상시험을 준비하고 있습니다. 그렇게 되면 60세 이상, 고위험군, 가족력이 있거나 용종의 병력이 있는 분들에 대한 결과를 얻으면 병의원 의사분들이 고위험군에 해당되는 분께 임상결과를 근거 기반으로 얼리텍을 적극 권할 수 있는 상황이 오지 않을까 조심스럽게 예상해 봅니다.

# 대장암 진단 기본은 대장내시경. ‘얼리텍’ 양성일 경우에 대장내시경 시행

안성환 대표 = 현재 대장암 진단에는 대장내시경이 gold standard로 최고의 진단법이라 할 수 있습니다. 또 대장내시경은 용종이 발견되었을 때 즉시 제거할 수 있어 대장암으로부터 해방될 수 있는 가장 좋은 진단 겸 치료 수단입니다. 그러나 대장내시경이 가지고 있는 단점은 많은 번거로운 탓에 사람들의 참여가 저조한 것이죠. 그래서 분변잠혈검사에서 양성이 나온 사람들을 대상으로 임상 근거를 가지고 적극적으로 대장내시경을 받도록 유도하고 있습니다. 그러나 분변잠혈검사법은 민감도가 낮아, 그 부분들을 얼리텍과 같은 분자진단법으로 대체하여 근거 기반으로 좀 더 적극적으로 대장내시경을 권고할 수 있습니다.

현재 우리가 대장암과 싸워서 얻을 수 있는 결과보다 궁극적으로는 여러 가지 복합적인 테스트가 보조적으로 사용돼서 확진용으로 사용되는 대장내시경과 동반되면 결국 모든 사람들이 대장암으로부터 해방될 수 있는, 또는 대장암이 발생하더라도 초기에 찾아내서 수술만으로도 회복될 수 있는 상태를 바라면서 이런 분자진단 기술을 계속적으로 개발하고 있습니다.

# 얼리텍, 어디서 어떻게 만날 수 있을까?

안성환 대표 = 1차적인 접근으로 작년에 개원가를 중심으로 800군데 정도 네트워크를 형성시켰고, 그 일환으로 다른 더 큰 회사와 협력을 맺어 진행하고 있습니다. 얼리텍은 개원가에서 대략 15만원 정도로 책정된 것으로 알고 있습니다. 최근에는 회사에서 지원하는 건강검진 프로그램 등 여러 가지 건강검진 프로그램을 제공해주는 사이트와 네트워크를 형성하고 있고, 올해 초, 대형 건강검진 센터나 대학병원의 건강검진 프로그램과 계약을 맺어서 얼리텍 서비스를 편리하게 받을 수 있을 것이라 예상됩니다.

# 얼리텍, 앞으로의 계획

안성환 대표 = 저희는 처음에 미국 시장에 뛰어드는 것이 일차적인 목표였습니다. 이미 작년에 한국에서 얻어진 임상시험 데이터와 기술을 엮어 ‘Promise diagnostic’ 이라는 회사를 만들어서 미국 FDA 승인을 받기 위한 임상시험 준비를 하고 있습니다. 후속으로 방광암, 폐암 등 부분들을 진단시장의 요건에 맞게 미국 시장에서 자리 잡는 것이 일차적인 목적이고, 이차적으로는 클리어랩을 가동해서 진단서비스를 해 나가는 그러한 일들을 계속 진행하는 것입니다.

이렇게 조기 진단과 관련되어 있는 것, 어떤 경우에는 평균의 사람들, 건강한 사람들을 대상으로 나이에 맞게 진단하는 것이 가장 큰 영역이 될 수 있겠죠. 전세계적으로 그런 진단 제품은 저희의 경쟁사인, 미국의 이그젝트사이언스가 있는데, 미국에서는 대장암 진단을 위해 미국 FDA 허가를 받고 역시 분변에 있는 다중 바이오마커를 측정해서 대장암의 존재유무를 판단하는 진단서비스를 제공해 주고 있습니다. 미국 시장에서 활용되고 있는 유일한 제품인데 지노믹트리도 다른 바이오마커로 좀 더 편리하고 좀 더 경쟁력이 있는 형태로 진단시장에 뛰어들 예정이며, 제 생각에는 굉장한 잠재력이 있다고 봅니다.

그리고 일단은 우리나라 국민들을 대상으로도 좀 더 대장암을 조기에 진단해서 대장암과 싸워내는 일에 일조하고 싶다는 생각이 간절합니다. 이러한 부분들은 저희와 같이 기술 개발하는 회사에서 혼자 할 수 있는 부분이 전혀 아닙니다. 의료 커뮤니티가 이 사실에 대해 잘 인지하고, 도움을 주셔야만 이러한 일들이 진행될 수 있습니다. 앞으로도 저희는 학회나 다른 논문을 통해 발표되는 근거 기반 데이터를 많이 활용하고 근거를 명확히 하여, 적극적인 진단시스템이 국내에 잘 정착할 수 있기를 바랍니다.

▶ ‘대장암 보조진단 검사’ 얼리텍에 대한 지난 기사는 아래 링크에서 확인하실 수 있습니다.

https://aftertherain.kr/?b=67863

글/ 기획 : 이고은 PD

영상 : 박정은 PD